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Istituzioni

Anemia di Blackfan-Diamond

Verona, 16 Maggio 2010 - Centro Carraro Verona

I° EUROPEAN MEETING ANEMIA DIAMOND-BLACKFAN

Il “Gruppo di Sostegno Anemia Diamond - Blackfan Italia Onlus” con sede a Verona, persegue esclusivamente finalità di solidarietà sociale, e nasce con l’obiettivo di aiutare coloro che sono affetti dalla DBA e dare sostegno alle famiglie italiane. Le principali attività dell’associazione sono di dare diventare punto di ascolto e di incontro per malati con DBA, e ai loro familiari attraverso uno scambio di esperienze e condivisione delle terapie utilizzate, fornendo un’informazione continua.

Si occupa di organizzare inoltre convegni ed eventi di sensibilizzazione sui principali problemi che riguardano la tutela del paziente DBA e su temi importanti per il miglioramento della conoscenza e promozione della ricerca scientifica sulla DBA.

L’ Anemia di Blackfan-Diamond (DBA, MIM 105650) è una rara insufficienza midollare caratterizzata da grave anemia presente sin dai primi mesi di vita, che si manifesta con malformazioni congenite e aumentato rischio di insorgenza di neoplasie. Le malformazioni congenite interessano circa il 40% dei pazienti, coinvolgendo diversi distretti corporei; con comparsa frequente di difetti staturali e malformazioni congenite. In Italia l’incidenza della DBA è di circa 6,5 casi l’anno per milione di nati. Il 75%dei pazienti risponde positivamente alla terapia steroidea (terapia cortisonica), mentre nel caso in cui tale terapia non è applicabile l’alternativa è rappresentata dalla terapia trasfusionale cronica associata a ferro-chelazione (necessaria per smaltire il ferro accumulato nei tessuti), sebbene per i pazienti che debbono seguire

Si occupa di organizzare inoltre convegni ed eventi di sensibilizzazione sui principali problemi che riguardano la tutela del paziente DBA e su temi importanti per il miglioramento della conoscenza e promozione della ricerca scientifica sulla DBA.

L’ Anemia di Blackfan-Diamond (DBA, MIM 105650) è una rara insufficienza midollare caratterizzata da grave anemia presente sin dai primi mesi di vita, che si manifesta con malformazioni congenite e aumentato rischio di insorgenza di neoplasie. Le malformazioni congenite interessano circa il 40% dei pazienti, coinvolgendo diversi distretti corporei; con comparsa frequente di difetti staturali e malformazioni congenite. In Italia l’incidenza della DBA è di circa 6,5 casi l’anno per milione di nati. Il 75%dei pazienti risponde positivamente alla terapia steroidea (terapia cortisonica), mentre nel caso in cui tale terapia non è applicabile l’alternativa è rappresentata dalla terapia trasfusionale cronica associata a ferro-chelazione (necessaria per smaltire il ferro accumulato nei tessuti), sebbene per i pazienti che debbono seguire tale via terapeutica l’aspettativa di vita sia drasticamente ridotta.

Unione di pazienti italiani DBA il giorno 16 maggio 2010 per condividere insieme ai ricercatori le novità terapeutiche e l’arrivo del nuovo Registro Europeo. Un momento di scambio di opinioni tra soci, di domande comuni e di bisogni comuni tra pazienti DBA. Oltre a conoscere i pareri di medici e pediatri sulla DBA, sarà un momento conviviale e di condivisione di linee guida omogenee per continuare la strada insieme.

Per i piccoli pazienti sarà allestito un punto di gioco e di svago che, come ogni anno, verrà effettuato dall’Associazione Essere Clown Verona Onlus, che da tre anni è a fianco dei bisogni del Gruppo di Sostegno DBA Italia Onlus in questa particolare giornata e attenta a far sorridere i più piccini, lasciando liberi i genitori alla partecipazione completa e attiva.

Ogni socio condivide e partecipa attivamente all’operato dell’associazione, unendo le proprie forze e la propria voce per far crescere il Gruppo di Sostegno DBA Italia Onlus e il suo Istituto di Ricerca.


La rarità, l’eterogeneità genetica e la variabilità delle caratteristiche cliniche della DBA rendono particolarmente arduo lo studio di tale patologia, causando difficoltà di diagnosi e limitando lo sviluppo di nuove terapie. Negli ultimi anni è pertanto apparsa indispensabile l’istituzione di Registri clinici per incrementare la conoscenza della distribuzione, della presentazione clinica, della risposta al trattamento e della storia naturale della malattia. Dal 1990 la Divisione di Ematologia Pediatrica del Dip. di Scienze Pediatriche e dell’Adolescenza dell’Università di Torino si occupa di raccogliere le caratteristiche cliniche e i campioni biologici di pazienti DBA. Nel 2007 attraverso la collaborazione con il Consorzio Interuniversitario CINECA (www.cineca.it), specializzato nel supercalcolo, è stato organizzato un database informatico per la gestione dei dati e nel 2008 è stato costruito il registro informatizzato con garanzie di sicurezza della conservazione dei dati e protezione della segretezza. Nel 2009 il registro è diventato operativo, i singoli centri possono controllare ed aggiornare tutti i dati inseriti nel data-base limitatamente ai loro pazienti italiani.

Oltre al Registro Italiano si sono costituiti dei Registri DBA negli altri Paesi Europei, in Francia, in Germania, nel Regno Unito, in Repubblica Ceca e in Svezia. Il centro ha proposto la costituzione di un Registro Europeo della DBA. Sono stati presi accordi con i principali registri europei per la condvisione dei dati. Hanno aderito all’iniziativa tutti i centri DBA con un Registro. Poiché il registro italiano è, al momento l’unico web-based, avrà il compito di predisporre il supporto informatico “di base” che sarà poi condiviso da tutti.

Sempre più risulta importante l’Unione tra ricercatori e medici da una parte e di pazienti dall’altra, al fine di condividere linee guida comuni e trovare strategie terapeutiche comuni. L’Unione Europea non solo politica ed economica, ma anche nell’unire le forze e le conoscenze a favore di tutti i pazienti con DBA. Il giorno 18 giugno 2010 tutti i ricercatori e i presidenti delle associazioni di pazienti DBA presenti in Europa avranno modo di contribuire ognuno a migliorare i servizi e i diversi trattamenti a livello europeo. Un’unica voce a favore di ca. 1000 pazienti in tutta Europa.

Con il contributo di  NOVARTIS  caring and curing

Pubblicato in data 17/05/2010